Dodano14 dni temu

Badanie DNA płodu z krwi matki to lepsza diagnostyka konfliktów serologicznych

4
odpowiedzi
47
wejść
0
ocena
Odpowiedzi [ 4 ]
00
Dodano 14 dni temu
Właśnie konsultant krajowy odwołał profilaktykę konfliktu serologicznego w ciąży z powodu drastycznego braku szczepionki.
10
Dodano 13 dni temu
Genetyczne badania prenatalne nie zawsze muszą być inwazyjne. Te polegające na analizie DNA płodu zawartego we krwi matki mogą w wielu przypadkach je zastąpić. Oczekując przyjścia na świat dziecka, każda mama chciałaby przede wszystkim, aby było zdrowie. W diagnostyce płodu przydają się badania prenatalne, pozwalające sprawdzić czy dziecko nie cierpi na rozmaitego rodzaju schorzenia czy też wady rozwojowe. Czasami są takie nieprawidłowości są niewielkie, dotyczą na przykład braku zawiązków niektórych zębów stałych, ale są i takie, które mogą zagrażać życiu lub wiążą się z przygotowaniem na całkowite przemodelowanie życia. Standardem badań prenatalnych są obecnie badania ultrasonograficzne płodu, które w połączeniu z badaniami biochemicznymi (poziomem hormonu beta HCG i białka PAPP-a w krwi matki), pozwalają określić prawdopodobieństwo np. zespołu Downa. Te badania zaliczają się do całkowicie bezpiecznych, zarówno dla matki, jak i rozwijającego się płodu. Wyniki tych badań często dają jednak tylko poszlaki, a nie twarde dowody, a nadto notuje się jednak około 20-30 procent błędnych rozpoznań. Między innymi dlatego, że analizowane parametry nie są ściśle związane z jakimś konkretnym zespołem genetycznym. Na przykład: poziom hormonu beta HCG może być wyższy czy niższy w zależności od tego, czy pacjentka pali lub nie papierosów. Większą pewność można zyskać za pomocą badań materiału DNA dziecka zawartego we krwi matki. Jak ten materiał genetyczny tam się dostaje? Złuszczone komórki płodu, które pływają w płynie owodniowym, w pewnym momencie się rozpadają. To DNA pozakomórkowe jest transportowane przez łożysko do krwi matki. Testy DNA materiału genetycznego dziecka z krwi matki mają dużą precyzję sięgającą ponad 99 procent. Pozwalają one wykryć nie tylko wady genetyczne, które wiążą się z występowaniem dodatkowego chromosomu w DNA, albo jego brakiem, na przykład zespół Downa czy zespół Turnera, ale też i te, które powstają wskutek ubytku fragmentu chromosomu. Te zespoły genetyczne również są problemem genetyki, a jeszcze do niedawna nie można ich było wykrywać. Wciąż jednak, mimo tego, że te badania mają znacznie większą czułość niż stosowane wcześniej metody analiz, ich wynik (pozytywny, czyli wskazujący na wadę) należy potwierdzić za pomocą amniopunkcji, gdzie sprawdza się DNA z całych komórek płodu. Jednak jeśli wynik takiego badania jest negatywny (czyli pozytywny dla matki: nie ma uszkodzeń), można raczej zacząć spać spokojnie. Dzięki możliwości zbadania pozakomórkowego DNA we krwi matki, liczba niepotrzebnie wykonywanych badań inwazyjnych może być ograniczona. Bo w tym przypadku bardzo rzadko dostajemy badanie fałszywie dodatnie. Istotne jest jednak, żeby kobieta w trakcie takich badań objęta była właściwą opieką lekarską - w tym, by mogła uzyskać konsultację lekarza genetyka. Wiele chorób wykrytych za pomocą testów DNA, zwłaszcza tych związanych z ubytkiem kawałka chromosomu czy jednego czy kilka genów, można zacząć leczyć niemal zaraz po urodzeniu. Wcześniej nie było to możliwe, bo w przypadku wielu zespołów, np. Georga czy Williamsa, na początku nie ma żadnych objawów albo są to objawy nieswoiste...
10
Dodano 13 dni temu
Poważne komplikacje związane z różnicą między grupami krwi rodziców dziecka są obecnie bardzo rzadkie. Dzięki osiągnięciom współczesnego położnictwa konflikt serologiczny nie stanowi już zagrożenia dla ciąży. Każdy z nas rodzi się z określoną grupą krwi. Grupę krwi danego człowieka określa mnóstwo antygenów. Najważniejsze to A, B i AB. Jeśli nie występuje żaden z nich, mówimy o grupie 0. Oprócz tego większość ludzi (w Polsce ok. 20%) ma we krwi dodatkowy czynnik Rh. Taką krew oznacza się jako Rh dodatnią (Rh+), w przeciwieństwie do pozbawionej go, czyli Rh ujemnej (Rh-). Konflikt serologiczny może wystąpić tylko wtedy, gdy matka jest Rh-, ojciec Rh +, a dziecko odziedziczy po nim czynnik Rh. Jeśli Rh dziecka w łonie matki jest dodatnie, może się ona na ten obcy czynnik uczulić. Pod warunkiem, że niewielka ilość czerwonych krwinek płodu przedostanie się do jej krwi i zostanie przez układ odpornościowy uznana za element wrogi, przeciw któremu zacznie on wytwarzać przeciwciała. Kiedy te z kolei przedostaną się do krwiobiegu dziecka, spowodują u niego rozpad czerwonych krwinek, anemię, obrzęki i inne poważne komplikacje. Zagrożenie nie dotyczy zwykle pierwszej ciąży. W kolejnej jednak, jeśli dziecko jest znowu Rh+, wytworzone wcześniej przeciwciała matki mogą przedostać się do jego krwi. Sytuacja, gdy oboje rodzice są Rh-, nie grozi konfliktem, ponieważ dziecko również musi być Rh ujemne. Dziś rzadko już dochodzi do poważnych powikłań z powodu konfliktu serologicznego. A to dzięki temu, że kobietom Rh ujemnym podaje się specjalną immunoglobulinę anty-D. Neutralizuje ona komórki płodowe w krwi matki, zanim jej organizm zdąży rozpoznać je jako wrogie i wytworzyć przeciwko nim przeciwciała. Immunoglobulinę anty-D podaje się w ciągu 72 godzin po porodzie wszystkim matkom Rh ujemnym, które urodziły dziecko Rh dodatnie, ponieważ w czasie porodu komórki płodu często przedostają się do krwiobiegu matki. Może się to również zdarzyć przy poronieniu, a także wtedy gdy kobieta doznała w ciąży urazu brzucha bądź miała zabieg amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego). We wszystkich tych sytuacjach również podaje się immunoglobulinę. Stanowi to zabezpieczenie dla następnej ciąży. W krajach zachodnich immunoglobulinę anty-D dostają zapobiegawczo wszystkie Rh ujemne kobiety w 28. tygodniu ciąży. W Polsce nie robi się tego ze względów ekonomicznych. Podstawą wykrywania konfliktu serologicznego jest badanie obecności przeciwciał odpornościowych w surowicy krwi przyszłej mamy z Rh ujemną grupą krwi. Badanie to trzeba wykonać na początku ciąży i powtarzać co 2 miesiące. W razie stwierdzenia konfliktu serologicznego przyszła mama musi być pod bardzo szczegółową kontrolą lekarską. Zajmują się tym ośrodki wyspecjalizowane w prowadzeniu ciąż z konfliktem serologicznym. Konieczne jest regularne wykonywanie specjalistycznych USG, które pozwalają na pomiar przepływu krwi w tętnicy mózgu dziecka. Bardzo szybki przepływ wskazuje na anemię. W razie podejrzenia anemii u dziecka dokonuje się kordocentezy, czyli nakłucia pępowiny i bezpośredniej oceny morfologii jego krwi. Wynikłe z konfliktu serologicznego powikłania u dziecka można leczyć zarówno przed narodzinami jak i po nich. Leczenie w czasie ciąży polega na przetaczaniu dziecku odpowiednio dobranej krwi pod kontrolą USG bezpośrednio do pępowiny. Takie transfuzje można w razie konieczności powtarzać. Po porodzie oprócz niedokrwistości dziecko ma również wynikłą z rozpadu krwinek żółtaczkę. Leczenie polega na intensywnej fototerapii, czyli naświetlaniu specjalnymi lampami. Czasem konieczna jest również transfuzja wymienna krwi u dziecka.
00
Dodano 13 dni temu
Wczesna ocena czynników ryzyka oraz wykonanie badań profilaktycznych – oznaczenie grup krwi rodziców, badanie w kierunku obecności przeciwciał przeciwkrwinkowych u matki powtarzane odpowiednio często w trakcie ciąży. Działania te pozwalają na wczesne wykrycie konfliktu serologicznego, a także rozszerzenie diagnostyki i ewentualne włączenie leczenia w odpowiednim momencie, jeśli zajdzie taka potrzeba. Przy odpowiednim monitorowaniu oraz leczeniu ciąża jak najbardziej może zakończyć się pomyślnie. Aby dowiedzieć się, czy między Tobą a partnerem istnieje takie zestawienie, wystarczy wykonać badanie krwi. Można je wykonać przed zajściem w ciążę lub w każdym momencie jej trwania (zaleca się wykonanie tego badania już na początku ciąży). Podczas badania zostanie oznaczona grupa krwi, co pozwoli ocenić ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. Takiemu badaniu powinna być poddana zarówno przyszła mama, jak i przyszły tata. Należy pamiętać, że nawet jeśli przyszli rodzice mają różne grupy krwi, potencjalnie dające ryzyko konfliktu serologicznego, nie musi on wystąpić, a szczególnie w pierwszej ciąży jest on bardzo mało prawdopodobny. Kolejnym czynnikiem decydującym o wystąpieniu konfliktu serologicznego jest grupa krwi płodu – jeśli jest odmienna od matczynej, konflikt może wystąpić, natomiast jeśli oboje, mama i płód, mają grupę krwi Rh(-), konflikt w zakresie tego antygenu nie wystąpi. Oprócz badania grupy krwi u każdej ciężarnej wykonuje się badanie w kierunku obecności przeciwciał przeciwkrwinkowych. Test nazywany odczynem Coombsa wykonywany jest w pierwszym trymestrze ciąży, razem z badaniem grupy krwi, a następnie powtarzany w każdym trymestrze ciąży. W pierwszej ciąży, a także jeśli w przypadku czynników ryzyka wdrożono odpowiednią profilaktykę (podanie immunoglobuliny anty-D), wytworzenie przeciwciał przez matkę jest mało prawdopodobne. Wystąpienie konfliktu serologicznego jest także zależne od grupy krwi dziecka. To oznacza, że samo zestawienie konfliktowe nie jest równoznaczne z tym, że wystąpi konflikt serologiczny. Jeśli przeciwciała są obecne we krwi matki, a krwinki dziecka zawierają antygen, przeciwko któremu przeciwciała są skierowane, to dopiero wówczas prawdopodobnie jest wystąpienie konfliktu serologicznego, zwanego również konfliktem matczyno-płodowym. W przypadku stwierdzenia przeciwciał konieczna jest stała kontrola ich poziomu oraz szczegółowa diagnostyka ultrasonograficzna. Ocena ultrasonograficzna określonych parametrów pozwala oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia choroby hemolitycznej płodu i niedokrwistości będącej jej następstwem. Kolejnym krokiem diagnostycznym jest wykonanie badania grupy krwi oraz morfologii krwi płodu w celu ustalenia ewentualnych wskazań do wewnątrzmacicznego przetoczenia krwi. Odpowiednio prowadzona diagnostyka i leczenie dają duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Strona:1
Liczba głównych odpowiedzi na stronie:  
Dodaj odpowiedź
Aby dodać odpowiedź musisz się zalogować
Toast