Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób

7
odpowiedzi
124
wejść
0
ocena
Odpowiedzi [ 7 ]
20
Dodano 2 miesiące temu
Duża skala problemu jakim są choroby rzadkie wynika z faktu, że w wielu przypadkach wiedza lekarzy jest nie wystarczająca. Potrzeba wysoko wyspecjalizowanego personelu i nowoczesnych leków, których tak naprawdę nie opłaca się produkować na tak małą skalę. W konsekwencji w wielu z tych przypadków leczenie jest niewystarczające i do czasu postawienia diagnozy może być za późno, aby pomóc pacjentowi. Zmienność opinii i wiedzy na temat tych chorób sprawia, że szczególnie trudno jest je rozpoznać i zdiagnozować. Ponadto niektórzy pacjenci mogą mieć wspólne objawy, które mogą być błędnie przypisane danej chorobie. Prowadzi to opóźnionej diagnozy. Większość rzadkich chorób jest dziedziczna genetycznie, a zatem trwa przez całe życie. Dlatego pacjenci muszą ciągle walczyć o życie lub normalne funkcjonowanie. Nikt dotąd nie zaproponował sensownego planu, który mógłby zmniejszyć skalę problemu chorób rzadkich i pomóc 3 milionom osób w Polsce.
20
Dodano 2 miesiące temu
Wiele rzadkich chorób nie jest odpowiednio leczonych, ponieważ koszt opracowania produktów jest nieproporcjonalnie wysoki. Mniej pacjentów włączonych do badań klinicznych oznacza ,że nie zawsze istnieje zadowalająca metoda wykazywania skuteczności w zakresie bezpieczeństwa. Ogólny projekt rozwoju, który dotyczy preparatów stosowanych w leczeniu powszechnych chorób, nie może być zastosowany w bardzo rzadkich schorzeniach. Ze względu na wysokie koszty rozwoju i niewielu pacjentów korzystających z leczenia, koszt produktu wydaje się być zbyt wysoki. Firma, która odjęłaby się np. wytworzenia leku nie miałaby szans na zysk, a nawet zwrot kosztów projektu i produkcji.
10
Dodano 2 miesiące temu
Ma Pani rację. Wyprodukowanie leków, które są skuteczne w rzadkich chorobach jest niezwykle drogie. Bardzo wielu pacjentów zwyczajnie nie stać na to aby je zakupić, ponieważ miesięczne terapie znacząco przekraczają jej dochody. W takich sytuacjach coraz częściej organizuje się różnego rodzaju zbiórki charytatywne, których celem jest uzbieranie określonej liczby pieniędzy, które są niezbędne na kontynuację terapię. Bardzo chętnie są one rozpowszechniane na portalach społecznościowych ponieważ tam informacje zwykle trafiają do wielu ludzi w najkrótszym czasie. Cały czas opracowywane są różne leki, które okazują się skuteczne w przypadku wielu chorób. Dobrze byłoby więc aby trafiały one do pacjentów. Jest to możliwe między innymi właśnie przez takie zbiórki.
00
Dodano 2 miesiące temu
Choroby rzadkie to zwykle postępujące, poważne i przewlekłe schorzenia, które całkowicie zmieniają życie pacjentów, a także ich bliskich. Wiele z tych chorób objawia się tuż po urodzeniu lub we wczesnych latach życia, jednak połowa objawia się w wieku dorosłym. Jeżeli chodzi o te występujące we wcześniejszych okresach życia to na przykład wrodzona łamliwość kości, nerwiakowłókniakowatość czy rdzeniowy zanik mięśni. Te które ujawiają się w późniejszych latach życia to stwardnienie zanikowe boczne, choroba Crohna, choroba Huntingtona. W przypadku wielu rzadkich chorób nie ma skutecznych leków, ale odpowiednia terapia i opieka medyczna znacznie poprawia jakość życia. Cały czas trwają prace nad nowymi generacjami leków, które być może w przyszłości mogą okazać się skuteczne.
00
Dodano 1 miesiąc temu
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne* okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób. Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do diagnostyki, brak wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki lekarskiej i bardzo drogie leki, które rzadko są refundowane przez NFZ. Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) to - zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską (w Polsce nie obowiązuje oficjalna definicja choroby rzadkiej) - schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Z kolei tzw. choroby ultra rzadkie to schorzenia występujące u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Choroby rzadkie to choroby - najczęściej dziedziczne - zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Oszacowano, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji. Zatem mimo niskiej częstości występowania, całkowita liczba osób dotkniętych rzadkimi chorobami w UE waha się między 27 a 36 milionów (dane z 2016 roku). Na całym świecie z chorobami rzadkimi zmaga się 350 mln ludzi. Szacuje się, że w Polsce choroby rzadkie dotykają nawet do 3 mln osób. Dla porównania - mniej (bo około 2,5 mln) jest w Polsce jest chorych na cukrzycę, która jest uznawana za epidemię XXI wieku. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Zgodnie z bazą danych ORPHANET tylko 250 spośród znanych chorób rzadkich posiada kod w istniejącej międzynarodowej klasyfikacji chorób.
00
Dodano 1 miesiąc temu
Mimo że liczba jednostek chorobowych, które należą do grupy chorób rzadkich, sięga 8 tys., wiedza na ich temat jest znikoma. Wiadomo na pewno, że są to choroby o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości dotykają dzieci i zwykle prowadzą do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Prawdopodobnie ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa w komórce jajowej lub plemniku. Tych nie sposób przewidzieć, dlatego diagnoza choroby rzadkiej przed narodzinami dziecka jest niemożliwa. Naukowcy nie określili także sposobu, w jaki się je dziedziczy. Aż 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale zaliczają się do nich także nietypowe nowotwory i choroby autoimmunologiczne. Nie ma oficjalnej klasyfikacji chorób rzadkich. W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii. Według naukowców każdy człowiek jest nosicielem około 5-10 genów, które odpowiadają za powstawanie rzadkich chorób. Są to geny recesywne, co oznacza, że nie dają objawów choroby u wszystkich ludzi będących ich nosicielami. Dzieje się tak, ponieważ w parze genów znajduje się drugi, prawidłowy gen, który chroni przed zachorowaniem. Jeśli partner osoby z nieprawidłowym genem również jest nosicielem tego zmutowanego genu, ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej u dziecka wrasta do 25%. Należy zaznaczyć, że ryzyko posiadania tego samego nieprawidłowego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni, nawet o tym nie wiedząc. W Polsce diagnoza i leczenie chorób rzadkich stanowi problem, zarówno medyczny, jak i finansowy. W Polsce oficjalna, europejska definicja chorób rzadkich nie została przyjęta, dlatego w świetle prawa nie stanowią oddzielnego problemu medycznego i nie są traktowane na równi z innymi chorobami. W związku z tym nie stworzono jednolitego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Spora część osób chorobami rzadkimi nie ma lekarza prowadzącego. Informacji poszukują więc u innych chorych, u organizacji społecznych, w internecie, ale nie u lekarzy. Ponadto większość lekarzy nie posiada dostatecznej wiedzy, która jest niezbędna do diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Co więcej, metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób rzadkich są w wielu placówkach medycznych niedostępne. Należy również zaznaczyć, że nie każdy chory kwalifikuje się do żmudnych i drogich badań diagnostycznych, ponieważ budżet ośrodków medycznych na to nie pozwala. W związku z tym w Polsce diagnostyka chorób rzadkich jest ograniczona i opóźniona.
00
Dodano 1 miesiąc temu
Sesenka - zgadzam się z Twoim komentarzem w stu procentach. Jeśli już dojdzie do diagnozy, głownie przeprowadza się badania genetyczne, które są bardzo ważne. W większości przypadków pomagają one określić rodzaj choroby rzadkiej. Wiadomo, że u osób z konkretnymi chorobami rzadkimi występuje jednocześnie wyższe ryzyko nowotworów złośliwych. Dzięki badaniom genetycznym można monitorować stan zdrowia dziecka i wykryć nowotwór na etapie, gdy nie daje żadnych objawów klinicznych i uratować dziecku życie. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product). Ponieważ leki sieroce są przeznaczone dla bardzo wąskiej grupy pacjentów, koszty ich opracowania są bardzo wysokie. Szansą dla chorych ze schorzeniami rzadkimi mogą być obowiązujące od 23 lipca 2-17 roku przepisy dotyczące dostępu do terapii nierefundowanych w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Na przykład w przypadku mukopolisacharydozy typu pierwszego roczny koszt terapii lekowej, którą trzeba kontynuować przez całe życie, wynosi 800 tysięcy złotych. A koszt leczenia mukopolisacharydozy typu drugiego to już roczny wydatek około 2 milionów złotych. Poza tym koncerny farmaceutyczne są nastawione na wytwarzanie leków przeznaczonych na masowy rynek. Dlatego z ekonomicznego punktu widzenia produkcja leków dla osób zmagających się z chorobami rzadkimi po prostu się nie opłaca.W Polsce w przypadku większości chorób leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie. Jednak z roku na rok coraz więcej chorób uzyskuje refundację leczenia. Na przykład w 2010 roku na refundację leków stosowanych w leczeniu tych chorób wydano z budżetu 136 mln zł, podczas gdy rok wcześniej - 46 mln. Szansą dla chorych ze schorzeniami rzadkimi mogą być obowiązujące od 23 lipca 2-17 roku przepisy dotyczące dostępu do terapii nierefundowanych w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Minister Zdrowia może wydać indywidualną zgodę na refundację danego leku, jeśli jest on niezbędny do ratowania życia lub zdrowia pacjenta. Musi to być jednak lek dopuszczony do obrotu.Chorzy na stwardnienie guzowate są jedną z tych grup w Polsce, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do terapii. W połowie roku na liście refundacyjnej pojawił się lek ewerolimus, który hamuje nieprawidłowe przekazywanie sygnałów wewnątrz komórek spowodowane mutacjami genetycznymi. Na listę refundacyjną trafiają kolejne terapie, a Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianą zasad finansowania leków sierocych. Jedną z grup, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych leków, są chorzy na stwardnienie guzowate. Szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są też nowe przepisy o dostępie do leków ratujących życie.
Strona:1
Liczba głównych odpowiedzi na stronie:  
Dodaj odpowiedź
Aby dodać odpowiedź musisz się zalogować
Toast