Dysponujemy coraz dokładniejszymi metodami analitycznymi w genetyce. Kolejnym etapem będzie terapia genowa. Przed naukowcami dużo pracy, ale warto zainwestować w tą dziedzinę wiedzy. Stosunkowo proste założenia terapii genowej okazały się trudne w realizacji. Pojawiło się wiele problemów uniemożliwiających osiągnięcie efektu terapeutycznego i zastosowanie terapii genowej w klinice. Dlatego też prowadzone są dalsze badania mające na celu ominięcie zaistniałych barier. Przede wszystkim należy zapewnić bezpieczeństwo procedury poprzez przygotowanie nietoksycznych, nieimmunogennych preparatów genowych zgodnych z wymogami farmakopealnymi. Należy także zaprojektować sposób podania (łatwy, bezpieczny i efektywny) oraz określić dawkę preparatu. Ponadto preparaty genowe powinny być łatwe i tanie w syntezie i przechowywaniu. Poważnym problemem jest także brak wydajnego systemu transferu genów do jąder komórkowych komórek docelowych. Z tym z kolei są związane problemy z uzyskaniem długotrwałej ekspresji transgenu na odpowiednim poziomie. Przyczyną niestabilnej ekspresji są także trudności z uzyskaniem ukierunkowanej integracji wprowadzanego DNA, przez co konieczne staje się wielokrotne podawanie preparatu genowego, co z kolei przyczynia się do powstania odpowiedzi immunologicznej ze strony organizmu. Wydajna ekspresja na stałym poziomie wymaga także dobrania odpowiedniego systemu ekspresyjnego tzn. odpowiedniego konstruktu wektora, przy czym szczególną uwagę należy zwrócić na wybór promotora inicjującego transkrypcję.

W Polsce rocznie rodzi się ok. 40 000 wcześniaków, co stanowi 10% wszystkich noworodków. Niestety w raporcie dotyczącym umieralności dzieci przedwcześnie urodzonych w krajach Unii Europejskiej znaleźliśmy się na drugim miejscu. Statystyki nie pozostawiają złudzeń - dzieci, które przedwcześnie przychodzą na świat w miastach, gdzie brakuje szpitala zapewniającego specjalistyczną opiekę i wyposażonego w odpowiedni sprzęt, mają o 50% mniejsze szanse na przeżycie. Najczęstszymi schorzeniami, z jakimi borykają się takie maluchy są: niewydolność oddechowa, nadciśnienie płucne czy retinopatia. cześniak powinien zostać otoczony specjalistyczną opieką natychmiast po urodzeniu. W ten sposób znacząco wzrastają nie tylko jego szanse na przeżycie, ale również szybkie i całkowite dojście do zdrowia. W sytuacji, kiedy takowej opieki brakuje lub jest ona niedostateczna, maluch może borykać się z konsekwencjami i wymagać rehabilitacji przez całe życie. Tymczasem w Polsce zdarza się, że nawet 500-gramowe wcześniaki tuż po urodzeniu transportowane są do specjalistycznych szpitali oddalonych nawet o 200km..... esny poród zagraża przede wszystkim ciążom wysokiego ryzyka. Dość często zdarza się on również kobietom, które dzięki współczesnej medycynie spodziewają się dziecka, choć wcześniej nie miały na to szans. Wszystkie przyszłe mamy będące w zagrożonej ciąży powinny być otoczone stałą, specjalistyczną opieką i mieć zapewnione miejsce w szpitalu, który posiada profesjonalny oddział neonatologiczny z oddziałem intensywnej terapii. Oznacza to zatem, że każdy szpital powiatowy powinien nim dysponować – rzeczywistość wygląda jednak inaczej. W Polsce wciąż dla noworodków brakuje miejsc na oddziałach intensywnej terapii.

Uważam, że takie badania to strzał w dziesiątkę ! Wcześniactwo uznaje się urodzenie dziecka między 22. a 37. tygodniem ciąży (przed 259. dniem ciąży). W rezultacie przedwczesnego porodu dziecko nie zdążyło osiągnąć pełnej dojrzałości do życia poza organizmem matki. Poza problemami noworodka podczas narodzin, wcześniak w późniejszym okresie będzie również odczuwał konsekwencje zbyt wczesnego przyjścia na świat – m.in. może być słabszy i bardziej chorowity. Temat odległych skutków wcześniactwa nadal pozostaje swego rodzaju tajemnicą. Na szczęście jednak większość wcześniaków nadrabia zaległości rozwojowe, ale niektóre skutki przedwczesnego porodu ujawniają się dopiero po wielu latach. Co więcej, w ostatnich dwudziestu latach znacząco przesunęła się granica przeżywalności przedwcześnie urodzonych dzieci. Obecnie udaje się uratować nawet 500-gramowe noworodki, które przyszły na świat w 22.-24. tygodniu ciąży. - Tak wcześnie urodzone dzieci są najbardziej narażone na powikłania, które mogą się ujawnić dopiero w wieku szkolnym, a nawet później. U większości wcześniaków, dzięki kompleksowej opiece, można wyrównać różnice rozwojowe w okresie pierwszych 2-3 lat życia. Ciekawi fakt, że po 5. roku życia co piąty wcześniak wykazuje jakieś zakłócenia. Dzieci te gorzej sobie radzą w szkole, szczególnie w początkowym okresie edukacji. Gorzej wypadają w testach matematycznych i językowych, częściej mają trudności z czytaniem i wysławianiem się oraz koncentracją uwagi. Od 50 do 70 proc. z nich wymaga dodatkowych zajęć lekcyjnych. Wcześniaki częściej również sprawiają trudności wychowawcze. Są 2-3-krotnie bardziej narażone na ADHD i wykazują pogorszony czas reakcji. Jak twierdzą naukowcy, zaburzenia zachowania oraz emocjonalne wynikają u nich m.in. z tego, że wykazują trudności w koncentracji uwagi oraz pogorszenie pamięci roboczej. Wraz z dorastaniem zdecydowana większość wcześniaków nadrabia zaległości rozwojowe. Tym bardziej takie przedsięwzięcia powinny być coraz bardziej finansowane i mam nadzieję, że będą się prężnie rozwijać !

Nasze zdrowie zapisane jest w genach. To one decydują o podatności nas i naszych dzieci na choroby, jak również chronią przed nimi. Wystarczy rozszyfrować indywidualne "kod" każdego z osobna i dzięki uzyskanym informacją pobudzać te z nich, które chronią nasze zdrowie. Abstrakcja? Filmowa fikcja? Nie! Już dziś jest to możliwe! Dzięki osiągnięciom nauki w dziedzinie nutrigenetyki i nutrigenomiki, możesz dostosować sposób odżywania i trybu życia dziecka tak, by zapobiegać problemom zdrowotnym, wynikającym z indywidualnych uwarunkowań genetycznych! Jeszcze niedawno głośno było o pionierskich badaniach przeprowadzonych wśród polskich wcześniaków. W ramach polsko-norweskiego projektu NEOMICS, lekarze przebadali 119 dzieci urodzonych przedwcześnie. Szukali genetycznych przyczyn przewlekłej choroby płuc i retinopatii wcześniaczej. Zastosowano nowatorską metodę badań, niedostępną jeszcze kilka lat temu, tzw. mikromacierz. Kilka kropel krwi daje informację o całym genomie dziecka. Przebadano dzieci urodzone przed 30 tygodniem ciąży. Maluchy urodziły się w szpitalach w Krakowie i w Warszawie. Najmniejsze z nich ważyło 500 g, największe mniej niż 1400 g. Badacze postanowili sprawdzić, dlaczego dzieci, mimo że są urodzone w tym samym wieku płodowym, jedne chorują, a drugie nie, u jednych objawy są bardziej nasilone, u innych są łagodne lub nie ma ich wcale. Naukowców interesował wpływ podawania wcześniakom tlenu. Badano krew pobraną od dzieci i obserwowano, jak jej komórki reagują na różne czynniki i jakie mają mechanizmy obronne. Możemy już dziś powiedzieć, że w zależności od stopnia dojrzałości, dzieci produkowały inne zastawy białek, a to może wpływać na ich dalszy rozwój. Już dziś widzimy, że te dzieci muszą być traktowane bardzo indywidualnie, każde z nich inaczej....

Zgodnie z danymi pochodzącymi z okręgowych izb lekarskich obecnie jest w Polsce około 1000 neonatologów. Znaczna część młodych lekarzy decydujących się na kształcenie w specjalizacjach „dziecięcych” wybiera pediatrię. Czasami zdarza się oczywiście, że lekarz z tytułem specjalisty w dziedzinie pediatrii wybiera jako drugą specjalizację neonatologię. Lekarze częściej wybierają pediatrię, ponieważ w mniejszych miejscowościach większe zapotrzebowanie jest właśnie na pediatrów. Podstawowe miejsce zatrudnienia dla neonatologa, które pozwala mu się zawodowo rozwijać, to oddział intensywnej terapii. Oczywiście, specjalista neonatologii znajdzie dla siebie miejsce również w placówkach o niższych poziomach referencyjności, ale nie będzie to wybór będący naturalnym dopełnieniem jego kształcenia. Przyczyny kryzysu kadrowego w neonatologii należy szukać także w tym, że neonatolodzy nie otwierają prywatnych praktyk. Ogranicza to tym lekarzom możliwości poprawienia swojej sytuacji finansowej. Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. Lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, to niestety efekt leczenia jest ograniczony późną diagnozą i nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym i mięśniach, powstałymi w wyniku choroby. Stąd zabiegi czynione przez ekspertów i towarzystwa pacjentów na całym świecie, aby wszystkie noworodki od razu po narodzinach zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA. Badanie przesiewowe pod kątem tej choroby wykonuje się z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega dalszej weryfikacji. W tym samym czasie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma 2 lub 3 kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania. W Szpitalu Pediatrycznym w Bielsku-Białej stosowana jest hipotermia terapeutyczna, która nie tylko pozwala zwiększyć szanse przeżycia noworodków, które przyszły na świat z niedotlenieniem, ale też redukuje u nich ryzyko niepełnosprawności. Stosowane są dwie metody terapeutycznego chłodzenia. Pierwsza z nich to selektywne chłodzenie głowy (SHC), a druga to chłodzenie całego ciała (WBC). Druga metoda uznawana jest za lepszą. Hipotermii poddać można noworodki urodzone w 36. tygodniu ciąży lub później i należy ją zastosować jak najszybciej, warunkiem jest, aby od porodu do rozpoczęcia leczenia nie upłynęło więcej niż 6 godzin. Z obserwacji wynika, że hipotermia nie tylko zwiększa szanse przeżycia noworodków, ale także podnosi prawdopodobieństwo prawidłowego stanu neurologicznego i rozwoju w kolejnych latach. Kontakt skóry ze skórą natychmiast po porodzie, jeszcze przed ustabilizowaniem stanu dziecka, może o 25 procent zmniejszyć śmiertelność u niemowląt z bardzo niską masą urodzeniową. Kontakt "skóra do skóry" po porodzie, czyli Kangaroo Mother Care (KMC) to jeden z najskuteczniejszych sposobów zapobiegania śmiertelności niemowląt na całym świecie. Aktualne zalecenie Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) mówi, że w przypadku wcześniaków kangurowanie powinno rozpocząć się, gdy tylko dziecko o niskiej wadze jest wystarczająco stabilne. U dziecka przedwcześnie urodzonego mogą wystąpić problemy w przyjmowaniu pokarmów, co jest skutkiem niedostatecznie wykształconych odruchów ssania i połykania oraz braku między nimi koordynacji. W pierwszych dniach po urodzeniu żołądek wcześniaka ma pojemność 3-5 ml. Sok żołądkowy charakteryzuje się znikomą ilością kwasu solnego i enzymów trawiennych. Częste są także ulewania i wymioty. We krwi noworodka występuje wysokie stężenie szkodliwego amoniaku, ponieważ niedobór ilościowy i zmniejszona aktywność enzymów wątrobowych biorących udział w przemianie białek ogranicza syntezę mocznika. U dzieci zbyt wcześnie urodzonych występuje także upośledzenie trawienia tłuszczów i przyswajania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach szczególnie witaminy D, której niedobór może skutkować krzywicą. U dzieci tych obserwuje się także skłonność do niedokrwistości z powodu niedostatecznej czynności szpiku kostnego, wątroby i śledziony oraz braku zapasów składników mineralnych takich jak żelazo i miedź. Zmniejszenie masy ciała po urodzeniu wcześniaka jest większe niż u noworodków urodzonych w terminie i wraca do prawidłowych wartości między 20. a 30. dniem życia. Wydatek energetyczny na podstawowe procesy fizjologiczne jest mniejszy, natomiast wytwarzanie ciepła w organizmie jest zbyt małe. U wcześniaków zauważa się szybkie tempo wzrostu, zazwyczaj dzieci te wyrównują niedobory masy ciała i wzrostu około 12. miesiąca życia. W ubiegłym roku polska neonatologia skoncentrowała się przede wszystkim na rozwiązywaniu problemów organizacyjnych dotyczących COVID-19. Konieczne było ustalenie odpowiednich schematów postępowania na oddziałach neonatologicznych.Nie ma jeszcze odpowiedniej wiedzy na temat możliwego przebiegu infekcji spowodowanej koronawirusem SARS-CoV-2 u noworodków donoszonych czy u wcześniaków, a terapia COVID-19 w tej grupie pacjentów jest ograniczona do postępowania objawowego. Wiemy jednak, że przebieg tej choroby u nowo narodzonych dzieci był do tej pory opisywany jako stosunkowo łagodny i nie odnotowano żadnego potwierdzonego przypadku zgonu noworodka z powodu jedynej przyczyny, jaką była infekcja COVID-19. Na podstawie dotychczasowych obserwacji można więc stwierdzić, że COVID-19 nie jest chorobą w sposób istotny zagrażającą życiu zakażonych noworodków.Polska neonatologia, choć jest młodą dziedziną medycyny, plasuje się na światowym poziomie. Wszystko dzięki organizacji opieki neonatologicznej, nakładom finansowym na sprzęt, ale przede wszystkim dzięki wzbitnzm specjalistom, którzy każdego dnia walczą o życie i zdrowie najmniejszych i najbardziej niedojrzałych noworodków. Polskie Towarzystwo Neonatologiczne uaktualniło standardy w opiece neonatologicznej, które stanowią kompendium wiedzy i ułatwiają pracę lekarzom neonatologom i pediatrom w naszym kraju.Średnio co dziesiąte dziecko w Polsce rodzi się przed terminem. Wcześniaki, zwłaszcza z bardzo lub ekstremalnie małą masą ciała, wymagają po urodzeniu odpowiednio długiego pobytu na oddziałach intensywnej terapii i patologii noworodka. W okresie jesienno-zimowym bardziej niż koronawirus niebezpieczny jest dla nich wirus RS, który może prowadzić do ponownego pobytu w szpitalu i groźnych powikłań, a nawet śmierci. Kontakt z nim ma nawet 90 procent wcześniaków. Dlatego dzieci, które przyszły na świat przed czasem, warto zabezpieczyć poprzez immunoprofilaktykę, czyli podanie im gotowych przeciwciał. Świadczenie to jest refundowane przez państwo, a w całej Polsce jest prawie 70 akredytowanych ośrodków, w których można bezpłatnie z niego skorzystać. Pandemia wywołana koronawirusem przyczyniła się do tego, że opieka nad wcześniakami stała się dużym wyzwaniem. Wielu rodziców nie mogło odwiedzać swoich dzieci w szpitalach ze względu na ryzyko zakażenia koronawirusem. Zagrożeniem dla maluchów jest też wspomniany syncytialny wirus nabłonka oddechowego. W okresie jesienno-zimowym jest on przyczyną infekcji u 70 procent dzieci do drugiego roku życia, a kontakt z nim ma 90 procent wcześniaków. U zdrowych dzieci, urodzonych we właściwym czasie, może wywołać tylko lekki katar lub kaszel. Jednak dla wcześniaków jest szczególnie niebezpieczny. Z powodu przedwczesnych narodzin mają one nie w pełni dojrzałe drogi oddechowe, a to oznacza, że struktury w płucach niezbędne do oddychania nie są jeszcze wykształcone. Infekcje wywołane wirusem RS, takie jak zapalenia oskrzeli czy płuc, dodatkowo obciążają niedojrzałe płuca czego konsekwencją są zaburzenia oddychania i bezdechy. Może to prowadzić do niedotlenienia i kolejnych powikłań zdrowotnych. W efekcie konieczna jest hospitalizacja, czasem nawet na oddziale intensywnej terapii z zastosowaniem respiratora. Infekcja ta może pociągać za sobą poważne powikłania: u dzieci, które przeszły infekcję wywołaną wirusem RS, czterokrotnie częściej występuje później astma oskrzelowa. Odpowiednia opieka neonatologiczna ma znaczenie dla przebiegu niemal całego późniejszego życia pacjenta. Jeśli jest skuteczna, zapobiega potencjalnym powikłaniom zaburzającym prawidłowy rozwój dziecka w kolejnych latach.