Nowy okresowy zespół autozapalny: ograniczony do oczu

3
odpowiedzi
157
wejść
0
ocena
Odpowiedzi [ 3 ]
00
Dodano 4 miesiące temu
Kriopiryna jest białkiem występującym w cytozolu komórki i bierze udział w odpowiedzi zapalnej. Jego funkcja nie jest dokładnie poznana. Może ono odgrywać ważną rolę w kontroli zapalenia, wytwarzaniu cytokin i procesie śmierci komórki. Podejrzewa się, że mutacja kriopiryny prowadzi do jej nieprawidłowego działania tj. ciągłej produkcji substancji prozapalnych.
00
Dodano 2 miesiące temu
Bardzo ciekawy artykuł. Zainteresował mnie najbardziej fakt, że w artykule podano statystyki mówiące o tym, że nawet jedna na 20 000 osób rasy kaukaskiej może być predysponowana do rozwoju tego zespołu, a do tej pory został on diagnozowany i zgłaszany jedynie przez mieszkańców Finlandii. Wiemy już, że Zespoły autozapalne zależne od białka kriopiryny są chorobami uwarunkowanymi genetycznie, dziedziczącymi się autosomalnie dominująco, a więc chorują na nie niestety, całe rodziny. Zespół objawów zapalnych po ekspozycji na zimno/rodzinna zimna pokrzywka (FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome), zespół Muckle’a-Wellsa (MWS – Muckle-Wells syndrome) oraz przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy (CINCA – chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome), zwany także noworodkową chorobą wieloukładową (NOMID – neonatal onset multisystemic disease), należą do chorób uwarunkowanych genetycznie, przebiegających z nawracającymi lub cyklicznymi stanami gorączkowymi, i najczęściej związanych z mutacją genu CIAS1. Wszystkie powyższe zespoły charakteryzują się wczesnym (często już w pierwszym roku życia) początkiem nawracających epizodów gorączek z towarzyszącymi objawami uogólnionego, systemowego zapalenia, z charakterystyczną wysypką o typie pokrzywki, ale bez towarzyszącego świądu, oraz różnie nasilonymi objawami stawowymi. Kriopiryna, występuje w cytozolu komórki i uczestniczy w odpowiedzi zapalnej. Funkcja tego białka nie jest dokładnie poznana, może ono odgrywać istotną rolę w kontroli zapalenia, tworzeniu cytokin i procesie apoptozy. Zespół FCAS został opisany po raz pierwszy w 1940 r. Charakterystyczne są nawracające, krótkie i samoograniczające się epizody gorączki, wysypki, bólu stawów oraz zapalenia spojówek. Pierwsze objawy choroby mogą wystąpić po urodzeniu lub w pierwszych sześciu miesiącach życia, ale opisywane są także u starszych dzieci i dorosłych. Początkowo objawy pojawiają się po ekspozycji na zimno, w czasie od kilku minut nawet do 8 godzin po ekspozycji. Czas trwania ataku jest zwykle krótszy niż 24 godziny. Inne często zgłaszane objawy to bóle mięśni, obfite pocenie się, senność, bóle głowy, wzmożone pragnienie i nudności. Większość pacjentów opisuje związek między ciężkością przełomu i intensywnością ekspozycji na zimno. Ataki są częstsze w zimie, w czasie wilgotnych i wietrznych dni lub po przebywaniu w pomieszczeniach klimatyzowanych. Oby lekarze jak najszybciej odkryli podłoże tej choroby genetycznej i uzyskali lek, który zdoła wyleczyć pacjentów z tych ciężkich objawów.
00
Dodano 2 miesiące temu
A mnie zaciekawił inny fakt. Jak trafnie zauważyła Janka_Janinka, dotychczas pacjenci byli diagnozowani tylko na terenie Finlandii, jednak skoro aż tyle osób rasy kaukaskiej może być chorą na ten zespół, to zastanawia mnie, dlaczego nie są oni diagnozowani na terenie Europy. Być może, a nawet na pewno wpływ na to mają objawy, które występują często w innych schorzeniach i zespoły te nie są nawet brane pod uwagę. Mówię tu przede wszystkim o takich objawach, jak Wysypka – kluczowy objaw we wszystkich trzech zespołach – jest zazwyczaj pierwszą widoczną oznaką choroby. Niezależnie od zespołu, zawsze posiada te same cechy charakterystyczne: jest to wędrująca grudkowo-plamista wysypka (wyglądająca jak pokrzywka), zazwyczaj bez świądu. W zależności od pacjenta oraz czasu trwania i aktywności choroby różni się ona intensywnością. Za to rodzinna zimna pokrzywka, charakteryzuje się krótkimi nawracającymi epizodami gorączki, wysypką i bólem stawów, pojawiającymi się po ekspozycji na niskie temperatury. Inne często zgłaszane symptomy to zapalenie spojówek i bóle mięśni. Objawy zazwyczaj występują 1–2 godziny po ogólnej ekspozycji na niską temperaturę lub na znaczne jej zmiany. Przeważnie ataki trwają krótko (mniej niż 24 godziny). Są one samoograniczające się (co oznacza, że zanikają bez leczenia). Pacjenci często dobrze czują się rano, po ciepłej nocy, ale odczuwają pogorszenie swojego stanu w ciągu dnia, pod wpływem zimna.
Strona:1
Liczba głównych odpowiedzi na stronie:  
Dodaj odpowiedź
Aby dodać odpowiedź musisz się zalogować
Toast