Kriopiryna jest białkiem występującym w cytozolu komórki i bierze udział w odpowiedzi zapalnej. Jego funkcja nie jest dokładnie poznana. Może ono odgrywać ważną rolę w kontroli zapalenia, wytwarzaniu cytokin i procesie śmierci komórki. Podejrzewa się, że mutacja kriopiryny prowadzi do jej nieprawidłowego działania tj. ciągłej produkcji substancji prozapalnych.

Bardzo ciekawy artykuł. Zainteresował mnie najbardziej fakt, że w artykule podano statystyki mówiące o tym, że nawet jedna na 20 000 osób rasy kaukaskiej może być predysponowana do rozwoju tego zespołu, a do tej pory został on diagnozowany i zgłaszany jedynie przez mieszkańców Finlandii. Wiemy już, że Zespoły autozapalne zależne od białka kriopiryny są chorobami uwarunkowanymi genetycznie, dziedziczącymi się autosomalnie dominująco, a więc chorują na nie niestety, całe rodziny. Zespół objawów zapalnych po ekspozycji na zimno/rodzinna zimna pokrzywka (FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome), zespół Muckle’a-Wellsa (MWS – Muckle-Wells syndrome) oraz przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy (CINCA – chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome), zwany także noworodkową chorobą wieloukładową (NOMID – neonatal onset multisystemic disease), należą do chorób uwarunkowanych genetycznie, przebiegających z nawracającymi lub cyklicznymi stanami gorączkowymi, i najczęściej związanych z mutacją genu CIAS1. Wszystkie powyższe zespoły charakteryzują się wczesnym (często już w pierwszym roku życia) początkiem nawracających epizodów gorączek z towarzyszącymi objawami uogólnionego, systemowego zapalenia, z charakterystyczną wysypką o typie pokrzywki, ale bez towarzyszącego świądu, oraz różnie nasilonymi objawami stawowymi. Kriopiryna, występuje w cytozolu komórki i uczestniczy w odpowiedzi zapalnej. Funkcja tego białka nie jest dokładnie poznana, może ono odgrywać istotną rolę w kontroli zapalenia, tworzeniu cytokin i procesie apoptozy. Zespół FCAS został opisany po raz pierwszy w 1940 r. Charakterystyczne są nawracające, krótkie i samoograniczające się epizody gorączki, wysypki, bólu stawów oraz zapalenia spojówek. Pierwsze objawy choroby mogą wystąpić po urodzeniu lub w pierwszych sześciu miesiącach życia, ale opisywane są także u starszych dzieci i dorosłych. Początkowo objawy pojawiają się po ekspozycji na zimno, w czasie od kilku minut nawet do 8 godzin po ekspozycji. Czas trwania ataku jest zwykle krótszy niż 24 godziny. Inne często zgłaszane objawy to bóle mięśni, obfite pocenie się, senność, bóle głowy, wzmożone pragnienie i nudności. Większość pacjentów opisuje związek między ciężkością przełomu i intensywnością ekspozycji na zimno. Ataki są częstsze w zimie, w czasie wilgotnych i wietrznych dni lub po przebywaniu w pomieszczeniach klimatyzowanych. Oby lekarze jak najszybciej odkryli podłoże tej choroby genetycznej i uzyskali lek, który zdoła wyleczyć pacjentów z tych ciężkich objawów.

A mnie zaciekawił inny fakt. Jak trafnie zauważyła Janka_Janinka, dotychczas pacjenci byli diagnozowani tylko na terenie Finlandii, jednak skoro aż tyle osób rasy kaukaskiej może być chorą na ten zespół, to zastanawia mnie, dlaczego nie są oni diagnozowani na terenie Europy. Być może, a nawet na pewno wpływ na to mają objawy, które występują często w innych schorzeniach i zespoły te nie są nawet brane pod uwagę. Mówię tu przede wszystkim o takich objawach, jak Wysypka – kluczowy objaw we wszystkich trzech zespołach – jest zazwyczaj pierwszą widoczną oznaką choroby. Niezależnie od zespołu, zawsze posiada te same cechy charakterystyczne: jest to wędrująca grudkowo-plamista wysypka (wyglądająca jak pokrzywka), zazwyczaj bez świądu. W zależności od pacjenta oraz czasu trwania i aktywności choroby różni się ona intensywnością. Za to rodzinna zimna pokrzywka, charakteryzuje się krótkimi nawracającymi epizodami gorączki, wysypką i bólem stawów, pojawiającymi się po ekspozycji na niskie temperatury. Inne często zgłaszane symptomy to zapalenie spojówek i bóle mięśni. Objawy zazwyczaj występują 1–2 godziny po ogólnej ekspozycji na niską temperaturę lub na znaczne jej zmiany. Przeważnie ataki trwają krótko (mniej niż 24 godziny). Są one samoograniczające się (co oznacza, że zanikają bez leczenia). Pacjenci często dobrze czują się rano, po ciepłej nocy, ale odczuwają pogorszenie swojego stanu w ciągu dnia, pod wpływem zimna.

Takie artykuły powinny być promowane przez wszelkie stronuy i portale - nie tyko medyczne. Niestety, społeczeństwo nie jest jeszcze dostatecznie poinformowane o chorobach, które mogą dotyczyć nas wszystkich - a jak widzimy na podstawie powyższego artykułu, odkrywana jest ich coraz większa ilość. W Polsce żyje już ponad 1,8 mln osób z dysfunkcją wzroku. Nie dlatego, że takie się urodziły, ale dlatego, że tracą lub już straciły wzrok z powodu rozwijających się chorób oczu. Przeciętny Polak w ogóle nie dba o wzrok. Kto chodzi na kontrolne wizyty do okulisty?A przecież boimy się utraty wzroku, tylko nie rozumiemy, że swoim zachowaniem sami zwiększamy ryzyko choroby. Brak naszej czujności to oczywiście tylko jeden problem, do tego dochodzi organizacja opieki zdrowotnej, która skazuje pacjentów na długie czekanie na wizytę u specjalisty, diagnostykę oraz zabiegi. Pomóc może świadomość, że o wzrok trzeba dbać. Przez całe życie. Chodzić na wizyty kontrolne do okulisty tak samo jak wykonujemy (lub powinniśmy wykonywać) badania krwi czy moczu. Istnieje wiele schorzeń różnych struktur oka. I nie chodzi tu o wady wzroku oraz ich korekcję przez dobranie odpowiednich okularów (co też jest ważne), ale o schorzenia siatkówki oka, nerwu wzrokowego czy rogówki. Trzy choroby oczu, które zbierają największe żniwo, to zaćma, jaskra i AMD - zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem. Zaćma to zmętnienie soczewki, które prowadzi do pogorszenia wzroku, a z czasem do utraty widzenia. Niestety, w zasadzie nie mamy wpływu na powstawanie zaćmy, chociaż zwraca się uwagę na możliwość szkodliwego działania promieniowania słonecznego (warto nosić okulary przeciwsłoneczne!) i wpływ czynników środowiskowych (np. palenie papierosów, promieniowanie podczerwone). Zaćma częściej dotyka kobiety. To dolegliwość związana z wiekiem - statystycznie pojawia się ok. 50. roku życia. Z czasem każdemu z nas twardnieją soczewki.