Zagrożenia płynące ze złej interpretacji komercyjnych testów genetycznych jest oczywiste. Myślę, że jest to temat, który dla większości pacjentów stanowi wielką niewiadomą. Interesują się nim ludzie młodzi planujący rodzinę. Myślę, że powinniśmy więcej rozmawiać o tym chociażby z pacjentkami podczas wizyty ginekologicznej. Upewnijmy się, że pacjentka rozumie możliwości i ograniczenia tych testów. Obecnie badania genetyczne są bardzo drogie i przeprowadzane na zlecenie pacjentów. Nie spotkałam się jednak z żadną akcją informacyjną na ten temat.

Badania genetyczne uznawane są za jeden z najlepszych sposobów profilaktyki przeciw chorobom nowotworowym o podłożu dziedzicznym. Podstawowym wskazaniem do ich wykonania jest występowanie w najbliższej rodzinie takich chorób jak: rak piersi, rak jajnika czy rak jelita grubego. Dzięki testom genetycznym można zapobiec rozwojowi nowotworu m.in. poprzez regularne wykonywanie podstawowych badań profilaktycznych. Badania te pomoce są również w doborze terapii celowanej, określeniu przyczyn nietolerancji pokarmowej, a nawet w określeniu predyspozycji sportowych. Niemalże każdy człowiek (z wyjątkiem osób z wadami genetycznymi) posiada 23 pary chromosomów, na których zakodowanych jest ok. 23 000 genów, z czego nie wszystkie zostały jeszcze dokładnie poznane i przeanalizowane. Geny dziedziczymy po swoich rodzicach, a wraz z nimi m.in. osobowość, wygląd i różne predyspozycje. Informacje zakodowane w naszym DNA decydują również o podatności na różne choroby w tym m.in. nowotworowe. To, jaką mamy osobowość, pasje, talenty i predyspozycje uwarunkowane jest nie tylko wychowaniem i środowiskiem, w którym dorastaliśmy, ale również naszym zestawem genów. Według badań geny odpowiadają w ok. 50 proc. za osobowość, światopogląd, emocjonalność, a także odczuwanie empatii. Jednym z ważnych zagadnień, pozostających w obrębie zainteresowań genetyki i psychologii, jest to, w jaki sposób geny i środowisko determinują ludzkie zachowania. W znacznym stopniu wątpliwości te rozjaśniają badania przeprowadzone na bliźniętach – zarówno jedno-, jak i dwujajowych. Naukowcy z Uniwersytetu of Edinburgh pod przewodnictwem Timothy’ego Batesa przeprowadzili badania z udziałem 100 bliźniąt (50 par) jedno- i dwujajowych. Podczas eksperymentu zadawali im pytania o to, jak ważna jest dla nich opinia innych ludzi, a także co myślą na temat swoich dotychczasowych osiągnięć. Okazało się, że mimo podobnego wychowania odpowiedzi bliźniąt znacznie się różniły. Na tej podstawie wywnioskowano, że geny znacząco wpływają na nasze postrzeganie rzeczywistości. W ostatnich latach odkryto również, że istnieją geny: WSCD2 i PCDH15, które odpowiadają za introwertyzm i ekstrawertyzm. Co ciekawe, te same geny odpowiadają za zaburzenia psychiczne – nadpobudliwość psychoruchową, nerwicę lękową, depresję, a nawet za osobowość psychopatyczną.

Gwałtowny postęp w dziedzinie badań genetycznych, który nastąpił na przełomie XX i XXI wieku, umknął uwadze nie tylko ogółu społeczeństwa, ale również świata lekarskiego. Bardzo wielu lekarzom genetyka kojarzy się z grupą rzadkich i nieuleczalnych chorób genetycznych, z którymi, jak im się wydaje, nie mają zbyt często do czynienia (a może czasem nie dokładają wszystkich starań, aby takie choroby rozpoznać), dziedzina ta nie budzi zatem ich zainteresowania. Dokonań genetyki w ostatnich latach, a także przyszłych osiągnięć, przewidywanych całkiem realnie w niedługim czasie, nie należy jednak traktować obojętnie.Gwałtowny postęp w dziedzinie badań genetycznych, który nastąpił na przełomie XX i XXI wieku, umknął uwadze nie tylko ogółu społeczeństwa, ale również świata lekarskiego. Bardzo wielu lekarzom genetyka kojarzy się z grupą rzadkich i nieuleczalnych chorób genetycznych, z którymi, jak im się wydaje, nie mają zbyt często do czynienia (a może czasem nie dokładają wszystkich starań, aby takie choroby rozpoznać), dziedzina ta nie budzi zatem ich zainteresowania. Dokonań genetyki w ostatnich latach, a także przyszłych osiągnięć, przewidywanych całkiem realnie w niedługim czasie, nie należy jednak traktować obojętnie. Działanie genomu można przyrównać do funkcjonowania systemu operacyjnego w komputerze. Przeciętny użytkownik komputera zwykle nie zastanawia się nad tym, jak działa system Windows, a niektórzy zapewne nawet nie zdają sobie sprawy, że w ogóle takie oprogramowanie jest im potrzebne – po prostu włączają sprzęt i uruchamiają ulubioną aplikację (np. program eMPendium!). Pechowcy, nieliczni na szczęście, uświadamiają sobie znaczenie systemu operacyjnego, w chwili gdy system ów wydaje komunikat o błędzie krytycznym, uniemożliwiającym dostęp do wszelkich danych i programów. Powszechnie natomiast występują drobniejsze problemy, wynikające z różnorodnych błędów skryptu, które pojawiają się w pewnych szczególnych sytuacjach – a to system wolniej działa po włączeniu dodatkowej opcji, a to zawiesza się po wyborze jakiejś aplikacji – cóż, rzecz dobrze znana użytkownikom Windows. Odpowiednikiem błędu krytycznego w skrypcie komputerowym są w genetyce mutacje patogenne, wywołujące tzw. choroby jednogenowe, których przyczyną jest mutacja pojedynczego genu. Efekty biologiczne mutacji genowej są w tym przypadku na tyle poważne, że niezależnie od jakichkolwiek innych czynników genetycznych i niegenetycznych (środowiskowych) zawsze prowadzą do rozwoju klinicznych objawów swoistego zespołu genetycznego. Ze względu na bezpośredni związek choroby z jednym genem zespoły te cechuje regularne i przewidywalne dziedziczenie zgodnie z prawami Mendla. Rzadkie występowanie tych chorób w dużej mierze można wyjaśnić ciężkością ich następstw klinicznych – chorzy nosiciele mutacji umierają w wieku dziecięcym, zanim zdążą przekazać defekt genetyczny potomstwu, a jeśli dożywają wieku dorosłego, wykazują zwykle poważne zaburzenia, znacznie zmniejszające ich szanse na posiadanie dzieci, czyli, jak się to mówi w genetyce, odniesienie sukcesu reprodukcyjnego. W tym miejscu może się pojawić pytanie, dlaczego więc te „złe”, patogenne mutacje nie zostały wyeliminowane w przeszłych pokoleniach. Otóż w trakcie podziałów komórkowych przy przepisywaniu informacji genetycznej zdarzają się błędy. Jeżeli pojawią się w komórkach rozrodczych, mogą stać się przyczyną choroby genetycznej u potomstwa. Zjawisko powstawania takich błędów jest jednak zupełnie naturalne – bez niego trudno byłoby nawet mówić o ewolucji. Większość tych błędów nie powoduje zresztą uchwytnych następstw, a te, które są korzystne, też nie budzą niczyjego niepokoju (rodzice, którym urodzi się geniusz, raczej z tego powodu nie szukają pomocy lekarskiej). Co więcej, osoby bez objawów choroby, będące nosicielami mutacji patogennej w jednym allelu (tzn. mają mutację w jednej kopii genu, podczas gdy druga kopia jest prawidłowa), mogą z tego powodu odnosić dodatkowe korzyści, zwiększające ich sukces reprodukcyjny, a zatem prowadzące do upowszechnienia w danej populacji mutacji, które w przypadku występowania w obu allelach są przyczyną ciężkiej choroby genetycznej. Niektórzy sądzą, że duża częstość nosicielstwa mutacji genu CFTR związanych z rozwojem mukowiscydozy, wynosząca w populacji europejskiej ok. 1/25, wynika z większej odporności nosicieli na gruźlicę, cholerę lub dur brzuszny, co mogło dawać im większą szansę na przeżycie w czasie epidemii tych chorób w przeszłości, zarazem stwarzając okazję do wykorzystania dłuższego życia na poczęcie i odchowanie potomstwa.

Niedługo upłynie 10 lat od ustalenia pełnej sekwencji ludzkiego genomu (Human Genome Project), projektu stanowiącego bez wątpienia kamień milowy w badaniach nad budową materiału genetycznego człowieka. Można go przyrównać do wysiłków pierwszych anatomów, którzy dokonując żmudnych badań sekcyjnych, katalogowali wszystkie narządy i struktury tworzące ludzki organizm. Zainteresowani tym zagadnieniem kilkoma kliknięciami w internetowej przeglądarce mogą łatwo uzyskać dostęp do katalogu wszystkich genów człowieka, osobiście zaznajamiając się z anatomią genomu. Anatomia to jednak nie wszystko. Opis wyglądu i rozmieszczenia różnych narządów mniej lub bardziej jednoznacznie wskazuje, jakie mogą być ich funkcje, ale to dopiero dzięki badaniom fizjologicznym na żyjącym organizmie poznaliśmy działanie i znaczenie poszczególnych tkanek i układów. W odniesieniu do badań genomu wciąż jesteśmy bardziej w fazie anatomii niż fizjologii – wiemy w przybliżeniu, ile mamy genów, ale w większości nie mamy pojęcia, do czego one tak naprawdę służą. Badania chorób jednogenowych mają ogromne znaczenie, ponieważ dokładnie pokazują, jakie są konsekwencje zaburzenia czynności jednego konkretnego genu. Jak wspomniano wyżej, cechą charakterystyczną tych chorób jest to, że patologiczny fenotyp kliniczny rozwija się wskutek uszkodzenia pojedynczego genu, zazwyczaj niezależnie od występowania jakichkolwiek dodatkowych czynników genetycznych czy środowiskowych. Nieprzypadkowo wiele białek nosi nazwy utworzone bezpośrednio od chorób, w których zidentyfikowano mutacje kodujących te białka genów. Huntingtyna jest zatem białkiem, które jest zmutowane w chorobie Huntingtona, a niedobór lub dysfunkcja dystrofiny jest przyczyną dystrofii mięśniowych Duchenne’a lub Beckera. Pierwsze dane o znaczeniu fizjologicznym tych białek w funkcjonowaniu odpowiednio mózgu i mięśni, uzyskaliśmy, opisując następstwa kliniczne mutacji genów HTT (kodującego huntingtynę) i DMD (kodującego dystrofinę). Popularne modele tzw. zwierząt znokautowanych, u których sztucznie wywołano mutację określonego genu, okazały się mało adekwatne w odniesieniu do człowieka. Najczęściej w tym celu wykorzystuje się szybko rozmnażające się gryzonie, głównie myszy, szczury lub inne drobne ssaki, które jednak różnią się od nas bardziej, niż można by sądzić na podstawie filmów o Stuarcie Malutkim. Bardziej adekwatne byłyby badania na bliższych nam ewolucyjnie kuzynach człekokształtnych, budzą one jednak uzasadnione wątpliwości etyczne, pomijając już fakt, że wszelkie manipulacje genetyczne byłyby u nich dużo trudniejsze technicznie.