Wydaje mi się, że podejmowanie takich kroków jest szczególnie ważne w czasach, w których liczba rozpoznawanych nowotworów stopniowo wzrasta. Co prawda dysponujemy coraz to lepszymi, skuteczniejszymi terapiami, jednak z różnych powodów nowotwory stają się poważnym problemem w naszym społeczeństwie i potrafią całkowicie zmienić życie chorego i jego najbliższych osób. Możliwość wcześniejszej diagnostyki, o której mowa w artykule sprawi, że szanse na skuteczne i mniej obciążające leczenie będzie większe, na czym skorzystają przede wszystkim pacjenci.

Osoby będące nosicielami określonych wadliwych genów są obciążone ryzykiem zachorowania na nowotwór kilka lub kilkanaście razy większym niż inni. Poradnictwo i badania genetyczne na raka pozwalają na wczesne zdiagnozowanie potencjalnego pacjenta, uprzedzenie rozwoju choroby nowotworowej oraz zastosowanie odpowiednich procedur prewencjis i profilaktyki antyrakowej. Jeśli u danej osoby poddanej badaniu genetycznemu stwierdzono zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju nowotworów złośliwych, to powinna ona zostać objęta szczególną opieką i obserwacją onkologiczną. Ludzki genom składa się z 23 par chromosomów, które zawierają około 23 000 genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od matki i jedną od ojca. Wyjątek stanowią geny położone na tzw. chromosomach płci X i Y. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga rodziców. Poprawność informacji zawartej w DNA decyduje o naszym życiu, rozwoju chorób, podatności na zachorowanie, reakcji na leki (farmakogenomika) czy wreszcie o szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa. Wśród genów odziedziczonych po rodzicach mogą znaleźć się takie, które predysponują nas do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem około 10 mutacji, które mogą warunkować jedną z ponad 7 tys. chorób genetycznych. Mutacje w naszym kodzie genetycznym (DNA) mogą być przyczyną powstania różnych chorób genetycznych. Dzieje się tak, ponieważ uszkodzony gen koduje wadliwą informację genetyczną, co powoduje przekazanie wadliwej „instrukcji” naszemu organizmowi. Specjalistyczne testy i badania genetyczne na raka są najlepszym sposobem na sprawdzenie poprawności swojej sekwencji DNA i wykrycie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych uwarunkowanych genetycznie. Badanie genetyczne na raka jest testem służącym sprawdzeniu poprawności naszej informacji genetycznej. To test, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć odziedziczone od rodziców zmiany genetyczne (mutacje, polimorfizmy) występujące w chromosomach, genach, czy białkach badanej osoby. Test genetyczny polega na analizie sekwencji materiału genetycznego DNA celem poszukiwania zmian mogących wpłynąć na rozwój schorzeń genetycznych, w tym nowotworów. Badany jest materiał genetyczny (DNA), którego uzyskuje się z komórek krwi lub z wymazu z jamy ustnej. W kontekście testów i badań genetycznych na raka najwięcej mówi się o genach BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Są to dwa różne geny, których produkty białkowe wchodzą w skład systemu naprawczego komórki. Kodowane przez nie białka naprawiają uszkodzenia DNA powstające w naszych komórkach. Jeżeli dojdzie do uszkodzenia tych genów, przebieg procesów naprawczych ulega zaburzeniu. Warto podkreślić, że każdy z nas ma w sobie geny BRCA1 i BRCA2. U jednej osoby jest w tych genach jakaś zmiana, a u innej jej nie ma. Dodatkowo niektóre z tych zmian nie wywierają żadnego efektu (polimorfizm). Nie każda mutacja jest groźna dla zdrowia i życia. Dlatego tak ważne jest, aby wynik badania genetycznego na raka wręczył i omówił genetyk. Jeśli widzi on wynik testu, może poinformować pacjenta czy dana zmiana jest patologiczna i predysponuje do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór czy też jest niegroźna i nie ma znaczenia klinicznego. Mutacje mające szkodliwy efekt na zdrowie mogą znacząco zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby onkologicznej. Około 5-10% wszystkich chorób nowotworowych jest dziedzicznych, czyli przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Szacuje się, że dziedziczny rak piersi dotyczy w Polsce miliona kobiet. Zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego obarczony jest również około milion Polaków. Natomiast zwiększoną skłonność do rozwoju raka płuca ma aż kilka milionów osób. Przeciętna Polka obarczona jest 6-procentowym ryzykiem zachorowania na raka piersi i około 2-procentowym ryzykiem rozwoju raka jajnika. U kobiet mających w swoich genach mutację BRCA1 ryzyko choroby jest nawet 10 razy większe i sięga aż 80%. Dlatego tak ważne jest określenie nosicielstwa zmiany genetycznej, która zwiększa ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej. Wiedza o rodzaju posiadanych mutacji ułatwia lekarzom podjęcie decyzji w kwestii odpowiedniego doboru leczenia terapeutycznego. Znanych jest coraz więcej mutacji i polimorfizmów (zmian nukleotydowych występujących w materiale genetycznym DNA), będących przyczyną rozwoju nowotworów dziedzicznych (przekazywanych z pokolenia na pokolenie). Takie mutacje mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu poprzez wpływ na różnorodne szlaki metaboliczne, zależnie od funkcji danego genu. Mutacje występujące w genach kontrolujących wzrost komórki i naprawę uszkodzonego DNA są wysoce prawdopodobnie związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu. Badania genetyczne na raka wykonywane są często celem sprawdzenia, czy osoba niewykazująca objawów choroby nowotworowej odziedziczyła mutację predysponującą do rozwoju schorzenia występującego w jej rodzinie. Testy te wykrywają zazwyczaj wyłącznie jedno lub kilka uszkodzeń w określonym genie. Tak rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczych genów jest skuteczna w momencie, gdy w rodzinie występuje mutacja dziedziczna. W niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych na raka nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. W takich przypadkach poszukiwanie czynnika sprawczego/predysponującego do nowotworu, wiąże się często z długim i kosztownym procesem diagnostycznym. Dlaczego tak się dzieje? Otóż w powstawanie nowotworów zaangażowany jest nie jeden, lecz wiele genów. Znajomość tych genów, a w szczególności ich wad pozwala zapobiegać zachorowaniu ich nosicieli, a przede wszystkim członków rodzin szczególnie obciążonych skłonnością do nowotworów. Współczesna medycyna dysponuje testami na wiele rodzajów nowotworów. Jednak mimo, iż ludzki genom został w pełni zsekwencjonowany, to nadal wszystkiego nie wiemy. Nie znamy wszystkich genów, mutacji oraz układów w jakich te mutacje muszą wystąpić w połączeniu z innymi czynnikami zewnętrznymi (np. dieta, palenie papierosów, nadmierna ekspozycja na światło słoneczne), aby nowotwór wystąpił. Obecnie, dzięki niezwykle dynamicznemu rozwojowi biologii molekularnej, możliwe jest wykonanie screeningu ponad kilku tysięcy zmian nukleotydowych w jednym teście (tzw. panele nowotworowe). Takie rozbudowane badania genetyczne na raka oparte są o najnowszą technologię – sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS), które umożliwia sekwencjonowanie z dokładnością wyższą niż 99,9% dla pojedynczej zasady. Jest to skuteczność nieosiągalna dla żadnej innej metody laboratoryjnej i zapewnia szybszą oraz bardziej skuteczną diagnozę niż kiedykolwiek wcześnie. Osoba wykonująca takie badanie uzyskuje pełną informację o obecności zmian nukleotydowych skorelowanych z rozwojem różnych nowotworów. Wspomniane panele nowotworowe określane jako „Panel 170 PLUS„, dzięki zastosowaniu technologii NGS, analizują sekwencję ponad 170 genów, o których wiadomo z klinicznych baz danych oraz publikacji naukowych, iż są powiązane z rozwojem ściśle określonych chorób. Jednoczesna analiza całych sekwencji kodujących wielu genów, jest krokiem milowym w rozwoju dzisiejszej diagnostyki nowotworów. Wykonanie pełnego panelu nowotworowego u osób cierpiących na schorzenia o nieznanej etiologii, może pomóc w wykryciu czynnika sprawczego nowotworu, ułatwiając tym samym postawienie odpowiedniej diagnozy i wprowadzenie odpowiedniego leczenia onkologicznego. Badania genetyczne na raka tego typu, pozwalają również ocenić, czy krewni pacjenta (rodzice, dzieci lub rodzeństwo) są nosicielami zmiany genetycznej, co pozwala na objęcie ich w razie potrzeby obserwacją i profilaktyką przeciwnowotworową. Chociaż oszacowanie ryzyka wystąpienia nowotworu jest możliwe także bez badania genetycznego, to wynik takiego testu (informacja o rodzaju mutacji) może pomóc lekarzowi w podjęciu ważnych decyzji dotyczących rodzaju postępowania terapeutycznego i wprowadzenia wczesnej, efektywnej profilaktyki. Należy podkreślić iż szybka i skuteczna diagnoza choroby nowotworowej jest podstawą skutecznej walki z nowotworem. Odpowiednio wcześnie wykryte choroby nowotworowe są w znacznym stopniu całkowicie wyleczalne.

Super wiadomości ! Dobrze, że Rzeszów dołączył do miast, które wykonują profilaktykę nowotworów krwi. Nowotwór to jedna z głównych przyczyn zgonów na całym świecie. Dziedziczne choroby nowotworowe stanowią około 5–10% wszystkich przypadków zachorowań. Badanie genetyczne na raka jest sposobem na sprawdzenie, czy jest się dziedzicznie obciążonym wyższym ryzykiem zachorowania niż ogół polskiej populacji. Jest to badanie zalecane ze względu na profilaktykę i wczesne wykrywanie zmian nowotworowych: szczególnie osobom, których krewni chorowali. Wykonuje się je w laboratorium na podstawie pobranej od Pacjenta próbki. W walce z rakiem niezwykle ważna jest profilaktyka i szybkie rozpoczęcie leczenia. Wynik testu genetycznego na raka umożliwia oszacowanie ryzyka zachorowania na nowotwór z przyczyn genetycznych. A to pozwala Pacjentowi podjąć odpowiednio wcześnie aktywne działania na rzecz swojego zdrowia, obejmujące indywidualny plan profilaktyki oraz poddanie się rutynowemu monitorowaniu stanu zdrowia. Badania genetycznych predyspozycji rozwoju nowotworów dedykowane są dla Pacjentów z silną historią nowotworową w rodzinie, dostarczając im informacji skłaniających do rutynowej kontroli i dających szansę na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium. Jest to również produkt dla wszystkich Pacjentów z nowotworami, niezależnie od wieku zachorowania, który umożliwia określenie, czy choroba ma podłoże genetyczne. Można je wykonać w dowolnym wieku i bez względu na to, czy występują już jakiekolwiek objawy chorobowe, czy też test ma na celu dopiero sprawdzenie prawdopodobieństwa zachorowania. Istnieją jednak przesłanki, które powodują, że badanie to jest szczególnie polecane. Najlepszym powodem, aby poddać się testowi w celu sprawdzenia predyspozycji genetycznych do zachorowania na dany nowotwór, są szanse, jakie uzyskuje się dzięki niemu na zapobiegnięcie chorobie. Statystyki mówią, że każdego roku wykrywanych jest 3,9 miliona nowych przypadków nowotworów. Rocznie w Europie umiera z powodu nowotworu 1,9 miliona osób. Najczęstsze typy nowotworów to nowotwór gruczołu piersiowego u kobiet, nowotwór jelita grubego, płuca i prostaty. Dzięki zmianom stylu życia można uniknąć aż 40% zgonów spowodowanych chorobą nowotworową. Nawet 10% wszystkich nowotworów ma komponentę genetyczną. Nowotwór wykryty dopiero w zaawansowanym stadium niestety bardzo często kończy się śmiercią, stąd tak ważne jest oszacowanie ryzyka raka jeszcze zanim pojawią się jego pierwsze objawy. Wynik badania genetycznego może być dla Pacjenta impulsem do zmiany stylu życia lub podjęcia terapii, która daje szanse na całkowite wyleczenie raka już na wczesnym etapie. Wykonanie testów genetycznych oceniających ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych zakończone wykryciem obecności wariantu patogennego często motywuje osoby będące narażone np. na raka jelita grubego, płuc czy raka tarczycy do rezygnacji ze szkodliwych nałogów (takich jak palenie papierosów albo nadmierne spożywanie alkoholu). Z kolei Pacjentka dowiadująca się np., że ma zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, z pewnością częściej będzie się badała. Dzięki temu nowotwory złośliwe zostaną wykryte szybciej i wcześniej rozpocznie się leczenie.

Na świecie co kilkadziesiąt sekund ktoś dowiaduje się, że ma nowotwór krwi. Ilość chorych na nowotwory krwi w Polsce przekracza 100 000, a co roku prawie 6000 osób słyszy diagnozę - nowotwór krwi. Nowotworami krwi określa się zespół nowotworowych chorób autoimmunologicznych dotyczących krwi, szpiku kostnego oraz układu limfatycznego. Nowotwory krwi dotykają osoby w każdym wieku. Wśród dzieci najczęściej diagnozowana jest białaczka limfoblastyczna, natomiast u dorosłych są to białaczki szpikowe oraz przewlekła białaczka limfocytowa, które rozpoznaje się najczęściej u osób pomiędzy 50. a 79. rokiem życia. Zgodnie z danymi Krajowego Rejestru Nowotworów zachorowalność na nowotwory krwi stale wzrasta. W latach 1990 – 2020 wzrosła ponad dwukrotnie. Metody leczenia oraz rokowania zależą od tego, w jakim stadium choroba zostanie wykryta. Niestety nowotwory krwi są często diagnozowane bardzo późno ponieważ ich objawy są niespecyficzne, a do tego pacjenci często je lekceważą, myląc z wieloma innymi chorobami, a nawet ze zwykłym przemęczeniem. Bardzo często są wykrywane przypadkiem, podczas morfologii krwi. Dlatego tak ważna jest świadomość na temat nowotworów krwi – zwłaszcza objawów i diagnostyki. Tego, że wykonanie prostego badania – morfologii krwi obwodowej może nam uratować życie. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na skuteczne leczenie. Pamiętajmy by przynajmniej raz w roku wykonać morfologię, nawet jeśli nie mamy żadnych niepokojących objawów.